每一份生命都值得全力以赴。

聚焦国际罕见病日，每年2月的最后一天，是国际罕见病日。 2025年2月28日是第十八个国际罕见病日，主题为“More than you can imagine”，中文表述为“不止罕见”。在这一天，让我们超越疾病本身的认知局限，将目光聚焦于那些常常被忽视的角落，去关注罕见病患者群体。一、什么是罕见病？

罕见病，也被称为“孤儿病”，是指那些发病率极低、极为少见的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰ - 1‰之间的疾病或病变。在我国发布的《中国罕见病定义研究报告》中，将罕见病定义为：新生儿发病率低于万分之一、患病率低于万分之一，且患病人数少于14万的疾病。据统计，中国罕见病患者群体总数或达2000万左右。截至目前，480多家医院登记了78万多例病例，婴幼儿为高发人群。2018年和2023年公布两批目录，包含207个病种。罕见病诊断难、误诊率高，诊疗与管理仍面临诸多挑战。

二、常见的罕见病有哪些？

中国于2018年和2021年分别发布了两批罕见病目录。国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中收录121种罕见病，而《第二批罕见病目录》则新增了86种罕见病。例如：白化病、血友病、视神经脊髓炎、尼曼-匹克病、Noonan综合征、成骨不全症（脆骨病）、帕金森病（青年型、早发型）、卟啉病等等。

三、如何预防罕见病？

01婚前孕前预防

通过遗传学咨询和筛查，可以了解夫妻双方是否携带相同的缺陷基因，从而评估子女罹患罕见病的风险。

02孕期产前筛查与诊断

主要通过产前筛查和产前诊断在孕期发现罕见病，针对高危人群的预防，即夫妻之前生育过患有罕见病的儿童，或者家族成员中有患罕见病，通过产前诊断判断胎儿是否患病，预防罕见病患儿出生。

03三新生儿进行筛查

通过对新生儿遗传代谢病筛查，在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，加强终生随访管理、药物控制。比如某些罕见病在发病之前药物控制效果非常好，那么孩子很可能像普通人一样健康成长。